Genetik Test

Genetik hastalıkların yönetimi, aile planlaması ve kişisel sağlık bakımının özelleştirilmesi açısından genetik test önemli bilgiler sunar. Dolayısıyla insanlar arasında göz ardı edilen halbuki son derece kritik bir kategoridir.

Genetik Test Çeşitleri Nelerdir?

Bu testler genetik materyali (DNA, RNA, proteinler) inceleyerek bir bireyin genetik yapısı hakkında bilgi verir. Farklı amaçlara yönelik çeşitli türleri bulunmaktadır:

Ailesel hastalıkların tanısı: Genetik hastalıklardan şüphelenildiğinde bir kişinin belirli bir hastalığa sahip olup olmadığını belirlemek için yapılır.
Yetişkin genetik hastalıkları: Huntington hastalığı gibi yetişkin dönemde ortaya çıkan hastalıkların tanısında kullanılır.

Eşlerin genetik uyumu: Bir çiftin çocuklarının belirli bir genetik hastalığı taşıyıp taşımayacağını anlamak için yapılır. Örneğin, kistik fibrozis taşıyıcılığı testi gibi.
Koryon villus örneklemesi (CVS) ve Amniyosentez: Gebelik sırasında fetüsün genetik hastalıklar açısından değerlendirilmesi için yapılan testlerdir.
Non-invaziv prenatal test (NIPT): Anne kanından alınan örnekle fetüsün DNA'sı analiz edilerek Down sendromu gibi hastalıklar taranır.

Tüp bebek tedavisi: IVF sürecinde embriyoların genetik hastalıklar açısından taranması ve sağlıklı embriyoların seçilmesi için yapılır.
Yeni doğan tarama testleri: Yeni doğan bebeklerin belirli genetik hastalıklar açısından taranması, fenilketonüri ve hipotiroidizm gibi hastalıkların erken tanısı ve tedavisi için gerçekleştirilir.
Farmakogenetik: Kişinin genetik olarak ilaçlara nasıl yanıt vereceğini öngörmek için yapılır. Tedavi planlarını kişiselleştirmek için kullanılır.
Tüm genom dizileme DNA testi: Kişinin tüm genomunun (tüm DNA'sının) incelenmesidir. Karmaşık genetik hastalıkların tanısında ve nadir hastalıkların belirlenmesinde kullanılır.
Genetik yatkınlık testleri: Belirli hastalıklar için (kanser vb.) genetik yatkınlığı belirlemek amacıyla yapılan testlerdir.
Atasal kökler ve soybilim: Kişinin genetik kökenlerini ve soy ağacını araştırmak için kullanılan testlerdir.
Tüketiciye yönelik: 23andMe gibi doğrudan tüketiciye satılan testler genel sağlık riskleri, genetik özellikler ve atalar hakkında bilgi sağlar.

Taşıyıcı tarama testleri: Belirli genetik hastalıkların yaygın olduğu topluluklarda yapılan tarama testleridir. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı buna bir örnektir.

Genetik Test Nasıl Yapılır?

Bireylerin DNA'sını analiz ederek genetik bilgilerini ortaya çıkarmak amacıyla yapılan bir işlemdir. Test kişinin hücrelerinden DNA örneği elde edilmesiyle başlar. Bu örnek; kan, tükürük, deri hücresi, amniyotik sıvı veya diğer biyolojik materyallerden alınabilir. Örnek alındıktan sonra laboratuvarda DNA izole edilir ve genetik materyal üzerinde analiz yapılır.

Test süreci amaca bağlı olarak birkaç aşamadan geçebilir. DNA testi belirli genlerdeki mutasyonları veya genetik bozuklukları tespit etmek için kullanılır. PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) gibi tekniklerle spesifik DNA bölgeleri çoğaltılır ve analiz edilir. Bazı testler tüm genomu analiz ederken diğerleri sadece belirli genlerin incelenmesini içerir. DNA analiz cihazı sonuçları genetik danışmanlık eşliğinde yorumlanır. Bu süreç testin sonuçlarına göre sağlık yönetimi, tedavi planları veya gelecekteki olası genetik risklerin değerlendirilmesi gibi kararların alınmasına yardımcı olur. Kişisel sağlık, hastalık teşhisi, taşıyıcılık durumu ve aile planlaması gibi birçok alanda bilgiler sunar.

Genetik Testte Hangi Hastalıklar Çıkar?

Kalıtsal test bireylerin genetik materyalini inceleyerek birçok hastalığı veya hastalık riskini tespit edebilir. Kalıtsal hastalıkların tanısında hem de belirli hastalıklara yatkınlık olup olmadığını anlamada rol oynar.

Monogenik Hastalıklar

Kistik fibrozis: Akciğer ve sindirim sistemi üzerinde ciddi etkileri olan kalıtsal bir hastalıktır. CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Duchenne musküler distrofisi: Kasların zayıflamasına ve kaybına neden olan ciddi bir hastalık olup DMD genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
Orak hücre anemisi: Hemoglobin yapısındaki bir bozukluk sonucu kırmızı kan hücrelerinin şekil değiştirmesiyle karakterize edilen bir kan hastalığıdır.
Huntington hastalığı: Merkezi sinir sistemini etkileyen ve yetişkinlikte başlayan nörodejeneratif bir hastalıktır.
Fenilketonüri (PKU): Vücudun fenilalanin amino asidini düzgün şekilde parçalayamaması sonucu zihinsel geriliğe yol açabilen bir metabolik bozukluktur.

Multifaktöriyel Hastalıklar

Kalp hastalıkları: Kalp hastalıklarına yatkınlık oluşturan genetik varyantları belirleyebilir.
Tip 2 diyabet: Genetik yatkınlık, bireylerin insülin direnci geliştirme olasılığını artırabilir. Bu riskleri değerlendirmeye yardımcı olur.
Obezite: Obeziteye yatkınlık oluşturan genetik varyantlar, bireyin kilo alma riskini artırabilir.
Alzheimer hastalığı: APOE genindeki belirli alleller, Alzheimer hastalığına yakalanma riskini artırabilir.

Kalıtsal Kanser Sendromları

BRCA1 ve BRCA2: Bu genlerdeki mutasyonlar, meme ve yumurtalık kanseri riskini büyük ölçüde artırır.
Lynch sendromu (HNPCC): Kolon kanseri ve diğer bazı kanser türleri riskini artırır.
Retinoblastom: Çocuklarda gözde gelişen bir tür kanser olan retinoblastoma yatkınlık, RB1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
Li-fraumeni sendromu: TP53 genindeki mutasyonlar birden fazla kanser türü için yüksek risk oluşturur.

Kromozom Anomalileri

Down sendromu (Trizomi 21): 21. kromozomun bir kopyasının fazla olmasıyla ortaya çıkar ve zeka geriliği, yüz özelliklerinde tipik değişiklikler ve diğer sağlık sorunları ile karakterizedir.
Turner sendromu: Kadınlarda bir X kromozomunun eksik olmasıyla meydana gelir ve gelişimsel gecikmeler, kısırlık ve diğer sağlık sorunları ile ilişkilidir.
Klinefelter sendromu: Erkeklerde bir ekstra X kromozomu bulunması durumudur ve kısırlık, düşük testosteron seviyeleri ve bazı fiziksel anormalliklerle ilgisi vardır.

Metabolik Hastalıklar

Gaucher hastalığı: Lipidlerin anormal birikimi ile karakterize edilen kalıtsal bir metabolik hastalıktır.
Tay-Sachs hastalığı: Sinir sistemini etkileyen ve erken çocukluk döneminde ölümcül olan bir hastalıktır.
Wilson hastalığı: Bakırın vücutta anormal birikimi ile karakterize edilen, karaciğer ve beyni etkileyen genetik bir bozukluktur.

Kalıtsal Göz Hastalıkları

Retinitis pigmentosa: Gözdeki retinanın yavaşça bozulmasına yol açan kalıtsal bir hastalıktır.
Stargardt hastalığı: Merkezi görme kaybına neden olan kalıtsal bir göz hastalığıdır.